Геномы человека и мыши отличаются всего на… 5%
Расшифровка генома человека в 2003 году стала прорывом в науке: благодаря этому открытию ученые научились противостоять многим заболеваниям. Получение полных последовательностей геномов позволило пролить свет на степень различий между геномами разных живых организмов и человека. Но поражает как раз не отличие, а сходство геномов некоторых животных с геномом человека: оказалось, например, что наиболее близок человеку геном шимпанзе - 98,4% сходства, чуть меньше сходства с геномом гориллы - 98,38%. Но о существовании родственных связей обезьян с человеком люди подозревали еще с дарвиновских времен. А вот то, что геном мыши и собаки так мало отличается от генома человека, стало для многих шоком: сходство генома мыши с геномом человека составляет 98%, а собаки - 95%!
Почему такой большой процент сходства геномов и такое колоссальное различие видов? Что это значит? Это значит, с улыбкой говорит профессор, что у нас были общие предки: когда-то, на каком-то этапе развития, они разделились. "У мыши и человека?!" - удивляюсь я. Конечно, настаивает профессор, и изучение структуры ДНК позволит узнать, когда произошло разделение этих ветвей.
- Между человеком и мышью разница довольно большая, но если сравнить человека и шимпанзе, то там очень близкое сходство. Поражает, - говорит профессор, - что есть абсолютно одинаковые гены, отвечающие за болезни, у человека, мыши и, например, у мушки дрозофилы.
А некоторые места генома, по его словам, как будто и не несут никакой информации. И неизвестно до сих пор, за что они отвечают.
- Также нам пока неизвестно, что означают некоторые последовательности. Сейчас мы можем сказать, что при всей схожести геномов человека, обезьяны, мыши, геном человека имеет большую пластичность. Одни и те же гены у человека могут давать больше вариантов во время созревания, роста, в другие периоды, - рассказывает В.Кучинскас.
Геном - это компьютерная программа?
"Так что такое геном? Можно ли сказать, что это компьютерная программа?" - спросила я у профессора.
- В принципе да, - согласился В.Кучинскас, - это же записанная информация, которая определяется, если воспользоваться метафорой, алфавитом из четырех букв - нуклеотидов, которым записаны гены-слова. Причем, если алфавит очень маленький, то длина такого «слова» огромна - 1500-2000 букв-нуклеотидов. Геном - это полная цепочка ДНК в организме. Она состоит из повторения в самых разных комбинациях четырех стандартных последовательностей, фрагментов молекулы - нуклеотидов. В ДНК есть участки - гены, которые отвечают за то, какие белки производятся в организме, и регуляторные сигналы (другие участки ДНК), которые регулируют работу генов. Таким образом, если развернуть упомянутую метафору, геном - это строка или текст, состоящий из 3 миллиардов букв, которыми записано около 30000 генов. Эти буквы и определяют, каков человек, и именно эта информация передается по наследству.
Генетика помогает излечивать умственно отсталых детей
Кафедра профессора Кучинскаса совместно с учеными из стран ЕС, России, Украины и Армении работает над проблемой поиска новых генов, ответственных за умственную отсталость человека. Науке уже известны 85 генов, вызывающих это заболевание, но ученые уверены - есть еще несколько неизвестных, влияющих на формирование отклонений в развитии.
- Если их удастся найти, - говорит В.Кучинскас, - наука сможет помочь многим семьям, у которых есть риск рождения умственно отсталых детей. Обследуя больных детей, мы выясняем, какой ген ответственен за нарушение, - уже известный науке или новый. Возможно, это вызвано хромосомными изменениями. Например, болезнь Дауна вызывает так называемая дополнительная 21-я хромосома. Словом, генетические факторы в возникновении таких болезней играют определяющую роль, но это могут быть разные факторы: хромосомные, геномные мутации, изменения числа хромосом, генов. Изменение структуры хромосом мы можем определить рутинными методами с помощью микроскопа, но есть и новейшие методики. Поскольку этот проект финансируется Евросоюзом, мы надеемся, что и наша исследовательская база обновится, и мы сможем внедрить новые методики исследования.
По его словам, прикладное значение этих исследований в том, что с помощью новейших методик исследования генетики имеют возможность установить диагноз. А когда есть диагноз, можно искать способы лечения. Например, если болезнь связана с нарушением обмена веществ, ее можно лечить.
Подобный опыт у литовских генетиков есть: они успешно лечат фенолкетонурию (ФКУ) у младенцев сразу после их появления на свет. (Фенолкетонурия - избыток фенилаломина (аминокислоты), которую организм не может вывести. По мере ее накопления в организме у ребенка развивается высокая степень умственной отсталости). По всей Литве проводятся тесты для новорожденных, и если найдены больные фенолкетонурией, о них сообщают генетикам. Благодаря ученым ребенок, который мог стать умственно отсталым, нормально развивается. Конечно, он должен всю жизнь придерживаться определенной диеты, принимать лекарства, но он нормальный!
Среди тех детей, которых лечили специалисты кафедры медицинской генетики, уже есть студенты университетов. Применяются и методы пренатальной диагностики - до рождения ребенка. Каждый раз, чтобы поставить диагноз, ученые должны найти поврежденный ген. А это значит, им приходится искать изменения в длинной цепи молекулы ДНК. А затем изучить ДНК семьи, чтобы можно было прогнозировать, каким родится ребенок. Таким образом, генетики участвуют в планировании семьи. К сожалению, наука пока не умеет изменять гены - исследования в этом направлении пока не дали результата, хотя над проблемой работают американцы и европейцы. Но благодаря финансированию проекта Евросоюзом несколько семей с умственно отсталыми детьми будут иметь возможность узнать диагноз своего ребенка, а это немало.
Как получить медицинскую помощь бесплатно, если я гражданин Литвы, но живу за границей, а в Литву приезжаю пять раз в год? Т. Ю.
ПодробнееМне надо пройти медосмотр – потребовали справку в двух местах, где я работаю на полставки. Сказали, что будет стоить дороже, чем обычно, так как это медосмотр для работы с
ПодробнееЕсли я увольняюсь с одной работы и иду на другую, что будет с медицинским страхованием, если меня...
Правда ли, что за получение водительского удостоверения придется платить больше? Витилия...
Могу ли я оспорить завещание, если мама оставила большую часть наследства сестре? Я не могу...
Служба охраны государственной границы (СОГГ) рекомендует жителям, планирующим поездку в Польшу на автомобиле в выходные дни, выбирать маршрут через Лаздиёс....
ПодробнееЯгодный крамбл с мороженым, блонди с мороженым, баноффи с мороженым, трайфл с мороженым и малиной,...
Варенье из черной смородины, джем из дыни и персиков с ванилью, джем из крыжовника с лаймом, джем...
Террин с кабачками и шпинатом, террин с курицей и грибами, террин с лососем и брокколи, террин с...
Салат с вишней и курицей, индейка с малиной, омлет с красной смородиной, ягодное желе, маффины с...
Нутовые котлеты с зеленью, картофельные котлеты с сыром, овсяные котлеты с кабачком, овсяные...
Ароматные колбаски, колбаски по-боварски, колбаски с гарниром из фасоли, колбаски с луковым...
Карпаччо из говядины, карпаччо из свеклы с фетой и грецкими орехами, карпаччо из цукини с лимоном,...
Салат с булгуром и петрушкой, чиг-кефте (вегетарианский вариант), суп невесты, пиде с мясом, берек...
Салат с копченой скумбрией и молодым картофелем, хрустящие рулетики из скумбрии, бутерброды с...
Суп с бараниной, хрустящие брускетты с бараниной и йогуртовым соусом, теплый салат с рисом,...
Теплый салат с лососем, салат с квашеной капустой и яблоком, ржаные хлебцы с творогом и вялеными...
Уха из щуки с рыбными клецками, суп с морепродуктами, суп из лососевой головы, острый рыбный суп,...
Когда речь заходит о курортах Неринги, первым делом на ум приходит Нида – признанный флагман Куршской косы. Но мало кто знает, что исторически именно...
ПодробнееГлавный миротворец планеты Дональд Трамп присоединился к войне Израиля с Ираном.
Мир застыл в ожидании катастрофы. Мы привыкли к выражению, что человечество балансирует на грани
Лучше поздно, чем никогда. Так я могу оценить выступление нынешнего министра культуры Шарунаса
И почему это я всё больше пишу об имеющихся в нашей жизни недостатках и о плохих или неумных
В последние дни неравнодушная общественность наряду с налоговой реформой горячо обсуждала
Признаюсь честно: давно уже не смотрю ни «Евровидение», ни другие международные песенные конкурсы.
Закономерно, что на минувшей неделе внимание всего христианского мира было приковано к личности
Бессмертная аксиома Оруэлла о том, что в современном мире все равны, но некоторые равнее, в наших
Вопреки опасениям властей, стянувших к центру столицы немалые полицейские силы, многочисленный
ОВЕН Волшебные слова Период благоприятствует использованию творческого потенциала, умений, связанных с актерской игрой, чувствами и детьми. Продумывайте свои...
Подробнее
